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Jan Philipp
Lennart
Malte
Das Opitz-Syndrom





Auf diesen Seiten möchten wir einige Informationen über das in unserer Familie vorkommende Opitz-G/BBB-Syndrom weitergeben. Neben allgemeinen Informationen wie die klinischen Symptome und die Genetik wollen wir auch den Verlauf und die Entwicklung unserer Kinder auf den persönlichen Kinder-Seiten zusammenfassen. Wir werden versuchen, diese Seiten regelmäßig mit relevanten Informationen zu füllen. Aktuelles werden wir in unserem Blog veröffentlichen.

Die Entwicklung unserer Kinder ist sicherlich nicht generell auf Opitz-Kinder übertragbar und wir wissen selber noch nicht, wie sich Malte und unsere beiden Großen weiterentwickeln werden. Wir würden uns aber freuen, wenn wir durch unsere Homepage anderen Betroffenen etwas Mut machen und vielleicht auch weiterhelfen können.




Opitz-G/BBB-Syndrom, Definition

auch: Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom, x-chromosomal

Angeboren, Mittelliniendefekte.

Seltene, genetisch bedingte Kombination kranio-fazialer Dysmorphien und Fehlbildungen auf der Grundlage einer Mutation des MID1 Gens in der instabilen pseudoautosomalen Region des X-Chromosoms.

Als Hauptmerkmale werden Hypertelorismus, Telekanthus, breiter Nasenrücken, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sowie Urogenital-Anomalien (Hypospadie bei Jungen), Fehlbildungen des Larynx, Pharynx und/oder der Trachea sowie kardiale Fehlbildungen beschrieben. Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie.




Opitz-G/BBB-Syndrom, klinische Symptome

Wir haben versucht, die komplizierten Fachausdrücke verständlich zu machen. Wir haben dies nach bestem Wissen und Gewissen getan, da wir aber auch keine Mediziner sind, bitten wir, mögliche Fehler zu entschuldigen.


1. Gesicht
Hypertelorismus Weiter Augenabstand
Gekerbte Nasenspitze -
Antevertierte Nares Nach vorn gerichtete Nasenlöcher
Breite Nasenbrücke -
Epikanthus medialis Sichelförmige Hautfalte am Augeninnenrand
Mongoloide oder antimongoloide Lidachsen -
Strabismus Schielen

2. Geschlechtsorgane
Hypospadie Fehlmündung der Harnröhre
Kryptorchismus Lageanomalie des Hodens
Skrotum bifidum Geteilter Hodensack
Hypoplastisches Skrotum Unterentwickelter Hodensack

3. Kopf/Gehirn
Helixdysplasien Fehlbildungen der Ohrmuschel
Geheimratsecken -
Agenesie/Hypoplasie des Corpus Callosum Fehlender/unterentwickelter Balken
Zerebelläre Wurmaplasie Fehlen des Kleinhirnwurms
Kortikale Atrophie Verminderung der Hirnrinde
Hydrozephalus Sog. "Wasserkopf"
Danky-Walker-Anomalie -
Kraniale Asymmetrie Asymmetrie des Schädels
Vergrößerte Cisterna magna und 4. Ventrikel Krankhafte Erweiterung einiger Hirnregionen
Neurologische Auffälligkeiten, geistige Behinderung/Retardation, leicht bis mäßig in 66 %

4. Mund
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte -
Zungenspalte -
Kurzes Frenulum linguae Kurzes Zungenbändchen
Ankyloglossie Verwachsung der Zunge mit dem Mundboden
Flaches langes Philtrum -
Dünne Oberlippe -
Uvula bibida Gespaltenes Gaumenzäpfchen

5. Atemwege
Zwerchfellhernie Angeborenes Loch im Zwerchfell mit Einsackung versch. Organe
Larynxfehlbildungen Fehlbildungen des Kehlkopfes
Tracheoösophageale Fistel Verbindung zw. Luft- und Speiseröhre
Hypoplastische Epiglottis Unterentwickelter Kehldeckel
Pulmonale Hypoplasie Unterentwicklung der Lungen

6. Herz
Septumdefekte Defekt (Loch) der Herzkammerscheidewand
Coarctatio aortae (Isthmusstenose) Verengung der Aorta
Pulmonalstenose Verengung der Lungenschlagaderklappe
Fallot-Tetralogie Angeborener Herzfehler (vier bestimmte Fehlbildungen)
Double outlet right ventricle Angeborener Herzfehler
Pulmonalatresie Fehlende Öffnung der Lungenschlagaderklappe
Persistierender Ductus Botalli Fetale Verbindung des Herz-/Lungenkreislaufes

7. Renale Fehlbildungen
Blasenexstrophie Angeborener Defekt der vorderen Blasenwand und Bauchwand
Fistelbildungen -
Gallenblasenagenesie Fehlen der Gallenblase
Analatresie Fehlender Anus

8. Sonstiges
Div. Naevi flammei Feuermale (Storchenbisse)
Geheimratsecken -
Hernien (Leisten, Nabel, ...) Bruch versch. Eingeweide

Quellen: Witkowski/Prokop/Ullrich: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen, 1999 – Wiedemann/Kunze: Atlas der Klinischen Syndrome, 2001


Opitz-G/BBB-Syndrom , Genetik

X-chromosomal

Wir bitten um noch ein wenig Geduld für diesen etwas komplizierten Teil. Danke.