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Jan Philipp
Lennart
Malte












Das Opitz-Syndrom: Verlauf bei Lennart




Vorgeburtliche Diagnose und Verlauf in der Schwangerschaft

Lennarts Geburtstermin war berechnet für den 28.04.04. Aufgrund des bei Jan Philipp entdeckten Gendefekts wurden wir in der zweiten Schwangerschaft erneut zur Feindiagnostik nach Wuppertal überwiesen. Im Abstand von ca. 4 Wochen wurden die unten festgestellten Anomalien kontrolliert. In der 38. SSW sollte Lennart aufgrund seines bekannten Herzfehlers kontrolliert geholt werden.

    • V.a. Opitz-Syndrom
    • Hypertelorismus (weiter Augenabstand)
    • Links persistierende obere Hohlvene (angeborene Fehlbildung des Kreislaufsystems)
    • Aortenistmusstenose (Verengung der Aorta im Bereich des Aortenbogens)
    • perimembranöser VSD (Loch in der Herzscheidewand der Hauptkammer)
    • Hypospadie (Fehlmündung der Harnröhre)









Geburt und 1. Krankenhausaufenthalt

Wie geplant konnte die Geburt von Lennart in der 38. SSW eingeleitet werden. Unmittelbar nach der Geburt nahmen die Kinderärzte ihn in Empfang und verlegten ihn ins Perinatalzentrum des Uniklinikums Bonn.

Er bekam am 1. Lebenstag einen künstlichen Darmausgang (Anus Praeter), da er (als Überraschung für alle) keinen perforierten Anus hatte. Dieser ist im Ultraschall nicht sichtbar.

Geburtsdaten: Länge 51 cm, Gewicht 3.140 g, Kopfumfang 34 cm

Diagnosen:
    • V.a. Opitz-Syndrom
    • Penoskrotale Hypospadie (Q54.2) (Fehlmündung der Harnröhre)
    • Analatresie (fehlender Anus)
    • Hypertelorismus (Q75.2) (weiter Augenabstand)
    • Präductale Aortenisthmusstenose (Q25.1) (Verengung der Aorta im Bereich des Aortenbogens)
    • Atriumseptumdefekt II (Q21.2) (Loch in der Herzscheidewand des Vorhofs)
    • Ventrikelseptumdefekte (perimembranös sowie muskulär) (Q21.0) (zwei Löcher in der Herzscheidewand der Hauptkammer)
    • Persistierende linke obere Hohlvene (Q26.1) (Angeborene Fehlbildung des Kreislaufsystems)






Weiterer Verlauf

Nach 6 Monaten mussten die Defekte im Herzen korrigiert werden, er schwitzte sehr stark, atmete schnell und war allgemein schwach. Außerdem nahm er nur mit zusätzlichen Kalorien in der Milch einigermaßen zu. Nach der Herzoperation entwickelte sich Lennart sehr gut. Die Gewichtszunahme war mit einem Schlag kein Problem mehr und es ging mit Riesenschritten vorwärts.

Einen Monat später bekam Lennart in St. Augustin einen Anus. In den folgenden Monaten mussten wir wöchentlich in die Klinik zum Bougieren (Weiten). Diese "Eingriffe" waren für Lennart jedes Mal Qualen bis endlich ein paar Tage vor seinem 1. Geburtstag der Darm rückverlegt werden konnte und der Beutel auf dem Bauch endlich Geschichte war. Allerdings begann dann die Zeit, in der Verstopfungen an der Tagesordnung waren. Mit der Zeit und vielen Hilfsmitteln bekam Lennart das Problem langsam in den Griff.

Ansonsten entwickelte Lennart sich sehr gut. Als zweites Kind war er in vielen Sachen schneller als sein großer Bruder. Nur mit dem Sprechen ließ er sich lange Zeit und mit 4 Jahren lispelt er nach wie vor.

Im November 2006 wurde in St. Augustin die Hypospadie korrigiert. Da die Fehlbildung sehr hochgradig und deformiert war, war es leider nicht möglich, die Korrektur in einer Operation vollständig hinzubekommen. Deshalb ist im Mai 2008 eine weitere Korrektur zur Begradigung des gesamten Gliedes vorgenommen worden. Vor der Einschulung wird noch eine weitere Operation notwendig sein.

Seit einer HNO-Routine-Kontrolle im Sommer 2007 besteht außerdem aufgrund eines gespaltenen Zäpfchens ebenfalls der Verdacht einer submukösen Gaumenspalte.




Auch ein langer Weg beginnt mit einem ersten Schritt.

Sprichwort