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Jan Philipp
Lennart
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Das Opitz-Syndrom: Verlauf bei Jan Philipp




Vorgeburtliche Diagnose und Verlauf in der Schwangerschaft

Errechneter Geburtstermin unseres ersten Sohnes, Jan Philipp, war der 23.03.02. Die Schwangerschaft war unkompliziert. Da aber in der 32. SSW ein Polyhydramnion festgestellt wurde, sind wir nach Wuppertal zur Feindiagnostik überwiesen worden. Dort wurde eine Hypospadie festgestellt. Da diese nachgeburtlich keine Konsequenzen hat, blieben wir in der uns betreuenden Frauenklinik in Hagen. Jan Philipp hatte es nicht eilig und so wurde ab dem 10. Tag nach ET die Geburt eingeleitet.


    • Penoskrotale Hypospadie (Fehlmündung der Harnröhre)








Geburt und 1. Krankenhausaufenthalt

Jan Philipp kam in der 42. Woche in Hagen zur Welt und alles schien normal. In der ersten Nacht wurde er allerdings mit Verdacht auf Lungenentzündung auf die Intensivstation der Kinderklinik verlegt. Für die ersten 6 Wochen seines Lebens war das sein zu Hause. Da er selber nicht mehr als 20 ml pro Mahlzeit trinken konnte wurde er mit Magensonde entlassen, die wir zu Hause selber legen konnten (min. 1-2 Mal täglich: sie war sein liebstes Spielzeug). Zusätzlich bekam er einen Überwachungsmonitor zur Kontrolle seiner Sättigungsabfälle.

Geburtsdaten: Länge 56 cm, Gewicht 3.950 g, Kopfumfang 34 cm


Diagnosen:
    • V.a. Opitz-Syndrom
    • Penoskrotale Hypospadie (Q54.2) (Fehlmündung der Harnröhre)
    • Hypertelorismus (weiter Augenabstand)
    • Konnatale Pneumonie (P23.8) (angeborene Lungenentzündung)
    • Laryngomalazie und V.a. posteriore Larynxspalte mit stridorösere Atmung (Q31.8) (zu weicher Kehlkopf, Verdacht auf Kehlkopfspalte mit Atemgeräusche)
    • Lumeneinengung im Pharynx und Hypopharynx durch laterale Weichteilpolster (Verengung im Rachenraum durch Weichteile)
    • Dysphagie (R13) (Schluckstörungen)
    • Laryngealer Stridor congenitus (Q31.4)
    • Intermitt. Dyspnoe (R06.0) (wiederkehrende Störung der Atmung, Kurzatmigkeit)


Noch im Krankenhaus konfrontierten uns die Ärzte mit ihrem Verdacht: G/BBB-Opitz-Syndrom (Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom). Ihnen war aufgefallen, daß unser Sohn einen auffällig weiten Augenabstand hatte. Das in Verbindung mit den Schluckstörungen und der Hypospadie machte sie aufmerksam. Sie forschten nach und wurden fündig. Seitdem stand die Verdachtsdiagnose "x-chromosomales G/BBB-Opitz-Syndrom". Ende 2008 ist es den Humangenetikern zum ersten Mal gelungen, diesen Verdacht zu bestätigen.






Weiterer Verlauf

Anfangs machten wir uns Sorgen um die Entwicklung unseres Kindes. Da das Syndrom selten und sehr vielfältig ist, wusste niemand, wie sich unser Sohn entwickeln würde. Dann merkten wir schnell, daß alles in Ordnung zu sein schien. Zweimal wurde eine Bronchoskopie durchgeführt um eine Erklärung für die Trinkprobleme zu finden mit dem Ergebnis, daß wir am Ende auch zwei Diagnosen hatten. Nach drei Monaten geschah ein kleines "Wunder" und wir konnten von einem Tag auf den anderen die Magensonde entfernen, da Jan Philipp plötzlich seine Flasche alleine leer trank. Er entwickelte sich weiter normal und zeitgerecht.

Die Korrektur der Hypospadie fand im November 2004 in der Kinderchirurgie in St. Augustin statt. Die Operation und der nachfolgende Verlauf waren komplikationslos und mit dem Ergebnis sind wir auch sehr zufrieden.

Im August 2007 musste Jan Philipp nach mehreren Mittelohrentzündungen das Trommelfell aufgeschnitten und die Polypen teilweise entfernt bekommen. Dabei hat der HNO festgestellt, daß Jan Philipp eine angedeutete submuköse Gaumenspalte hat. Diese scheint für ihn allerdings nicht von Bedeutung zu sein.




Leben erbat ich von Dir, Du hast es ihm gegeben.

Die Bibel, Psalm 21,5a